La sclérose tubéreuse de Bourneville est une affection génétique rare associant des tubers, des nodules sous-épendymaires (SEN) et des astrocytomes à cellules géantes (SEGA). Depuis 2011, un traitement antitumoral inhibant la voie mTor est indiqué dans les SEGA et de l’épilepsie.

Nous rapportons le cas des 2 frères, l’aîné âgé de 7 ans qui souffre des spasmes infantiles et des crises d’épilepsie réfractaires depuis le jeune âge. L’examen neurologique retrouve un retard psychomoteur sévère, un comportement autistique, des rétractions musculo-tendineuses sévères avec un état grabataire. L’examen général retrouve des macules achromiques diffuses. Le 2^e enfant de 4 ans présente le même phénotype de moindre sévérité associé à des lésions cutanées type : fibromes ungeaux.

Les crises d’épilepsie polymorphes restent non contrôlables chez les 2 enfants malgré une trithérapie à base de : lévétiracétam, vigabatrine et valproate de sodium.

L’EEG montre des ondes lentes, pointes ondes et des pointes ondes lentes multifocales.

L’IRM cérébrale chez les 2 enfants objective : de nombreux tubers avec des nodules sous épendymaires sans aspect des astrocytomes à cellules géantes.

Le bilan cardiaque, rénal, ophtalmologique et pulmonaire est normal.

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) se caractérise par le développement d’hamartomes touchant multiples organes. L’évérolimus inhibiteur puissant et sélectif de mTOR a été validé depuis 2011 dans le traitement des SEGA et des angiomyolipomes rénaux et plus récemment dans le traitement de l’épilepsie pharmaco-résistante chez ces patients, ce qui implique que l’épilepsie réfractaire même en absence de SEGA reste une indication à la prescription de ce traitement.

À l’heure actuelle, aucun traitement curatif de la STB n’est disponible. Cependant, l’éverolimus permet de stabiliser l’épilepsie et l’évolution des astrocytomes en attendant le développement de nouvelle approche thérapeutique basée sur la génie thérapie.